Pesquisa de marcadores para os genes da cadeia pesada da beta-miosina cardíaca e da proteína C de ligacão à miosina em familiares de pacientes com cardiomiopatia hipertrófica / Research of markers for the genes of the heavy chain of cardiac beta-myosin and myosin binding protein C in relatives of patients with hypertrophic cardiomyopathy

OBJETIVO: Estudar os marcadores moleculares para os genes da cadeia pesada da beta-miosina cardíaca e da proteína-C de ligacão à miosina em familiares de portadores de cardiomiopatia hipertrófica. MÉTODOS: Foram estudadas 12 famílias que realizaram anamnese, exame físico, eletrocardiograma, ecocardiograma e coleta de sangue para o estudo genético através da reacão em cadeia da polimerasse. RESULTADOS: Dos 227 familiares 25 por cento eram acometidos, sendo 51 por cento do sexo masculino com idade média de 35n19 (2 a 95) anos. A análise genética mostrou ligacão com o gene da b-miosina cardíaca em uma família e, em outra, ligacão com o gene da proteína C de ligacão à miosina. Em cinco famílias foram excluídas ligacões com os dois genes; em duas, a ligacão com o gene da proteína C de ligacão à miosina, porém para o gene da b-miosina os resultados foram inconclusivos; em duas famílias os resultados foram inconclusivos para os dois genes e em uma foi excluída ligacão para o gene da b-miosina mas ficou inconclusivo para o gene da proteína C de ligacão à miosina. CONCLUSAO: Em nosso meio, talvez predominem outros genes que não aqueles descritos na literatura, ou que existam outras diferencas genéticas relacionadas com a origem de nossa populacão e/ou fatores ambientais.

Cardiomiopatia hipertrófica / Hypertrophic cardiomyopathy

A cardiomiopatia hipertrófica é doença genética autossômica dominante em mais da metade dos casos. Foram descritas, até o momento, mais de 270 mutações em dez genes que codificam proteínas do sarcômero cardíaco. Para cada gene existem diversas mutações, cada qual com particularidades quanto a hipertrofia miocárdica, penetrância e prognóstico, principalmente em relação a morte súbita. Há evidência de que outro fatores genéticos têm papel na hipertrofia da cardiomiopatia hpertrófica, como o polimorfismo no gene da enzima conversora da angiotensina e em outros genes modificadores, ambos podendo influenciar o grau de hipertrofia e, eventualmente, a ocorrência de morte súbita. Neste artigo são descritas as mutações relatadas na literatura, assim como nossa experiência no Instituto do Coração, que é a primeira no Brasil nessa moléstia

Formas de abordagem do profissional de enfermagem no seguimento de pacientes com cardiomiopatia e insuficiência cardíaca / Nurse professional approach in the follow-up of patients with cardiomyopathy and heart failure

Este trabalho teve o objetivo de relatar duas experiências de formas de abordagem do profissional de enfermagem no seguimento de pacientes com cardiomiopatia e insuficiência cardíaca, vivenciadas no Instituto do Coração (InCor/HC-FMUSP) de São Paulo. A primeira abordagem foi para avaliar a qualidade de vida de pacientes portadores de insuficiência cardíaca sintomática, submetidos a tratamento com carvedilol a longo prazo, além do tratamento convencional. Os pacientes responderam ao questionário de qualidade de vida (LIhFE ù ôMinnesota Living With Heart Failure Questionnaireö ù Minnesota, 1986), antes e 12 meses após o início do tratamento. Na segunda abordagem foi realizado um estudo genético de 12 famílias de pacientes portadores de cardiomiopatia hipertrófica, por uma equipe multidisciplinar, com o objetivo de caracterizar os indivíduos afetados e os respectivos genes relacionados. Ao profissional de enfermagem coube a organização das viagens com todos os detalhes, a orientação dos pacientes e familiares, a coleta, a centrifugação, a separação, o armazenamento e o transporte das amostras de sangue colhidas.